戈謝病是什么病 戈謝病早期癥狀

戈謝病，即葡萄糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝紊亂，由染色體隱性遺傳，是最常見的溶酶體沉積病。葡萄糖腦苷脂是一種可溶性糖脂物質(zhì)，是細(xì)胞的成分之一，廣泛存在于人體內(nèi)。由于缺乏葡萄糖腦苷脂酶，葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞中積累，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地都有發(fā)生，猶太人中戈謝病的發(fā)病率很高。1948年中國首次報道此病例。常見癥狀為生長發(fā)育落后、肝脾腫大、意識障礙、驚厥。脾腫大患者可以進行脾切除術(shù)，其次是基因治療和對癥支持治療。

戈謝病早期癥狀

戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，是由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變，導(dǎo)致體內(nèi)葡萄糖腦苷脂酶活性缺失，導(dǎo)致其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨、肺甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中積聚，產(chǎn)生典型的積聚細(xì)胞，即“戈謝氏細(xì)胞”，導(dǎo)致受累組織器官發(fā)生病變。臨床分三型，臨床表現(xiàn)差異較大。有脾腫大、脾功能亢進、脾梗塞;血液學(xué)表現(xiàn)主要包括血小板減少和貧血，伴有凝血功能障礙?；颊叱霈F(xiàn)皮膚蒼白、疲勞、皮膚和牙齦出血，甚至危及生命的出血;大多數(shù)患者有骨侵犯，但嚴(yán)重程度不同。受累部位主要包括早期腰椎、長骨干干骺端、骨干以及中晚期的骨骼和突起?；颊叱Ｓ屑毙曰蚵怨峭?肺部受累的特點是間質(zhì)性肺病、肺實變、肺動脈高壓等。

戈謝病有三種臨床癥狀，分別是成人、嬰兒和青少年。

1.成人型(ⅰ型)。進展可以快也可以慢，尤其是那些進展緩慢的人。有時因脾梗塞或脾破裂出現(xiàn)急腹癥。肝臟逐漸增大，但不如脾臟增大明顯。病程長者皮膚黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸。頸部、手部、腿部等裸露部位最為明顯，呈棕黃色。楔狀瞼裂常見于眼球結(jié)膜。斑底在角膜邊緣，指向內(nèi)、外，起初變成棕黃色。晚期患者可能會出現(xiàn)骨痛，甚至四肢病理性骨折，尤其是股骨下端，也可能涉及股骨、頸部和脊柱。脾功能亢進時，可能因血小板減少而有出血傾向。兒科患者的身高和體重經(jīng)常受到影響。

2.嬰兒型(ⅱ型)。孩子出生后可有肝脾，3~6個月后明顯，吸吮吞咽困難，生長發(fā)育不良。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀突出，如頸部僵硬，后腦勺肌肉緊張增加，角弓反射亢進，最后癱瘓。當(dāng)涉及到無反應(yīng)的腦神經(jīng)時，可能會出現(xiàn)內(nèi)斜肌麻痹等癥狀。復(fù)雜的感染很容易。因為病程短，在嬰兒期比死亡多，肝脾腫大不如成年型明顯，沒有皮膚色素沉著，也沒有明顯的骨骼改變。

3.幼年型(ⅲ型)。常從2歲到青春期，體檢時常發(fā)現(xiàn)脾腫大，一般呈中度腫大，病情進展緩慢，逐漸表現(xiàn)出中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肌陣攣性抽搐、動作不協(xié)調(diào)、精神錯亂，最后臥床不起。肝臟往往稍有腫大，但也可進行性增大，對肝功能造成嚴(yán)重?fù)p害。